Foto: Pinterest.com
Sunt persoane care mostenesc de la parinti o afectiune genetica rara, numita hipercolesterolemie familiala. Aceasta boala permite colesterolului sa se acumuleze in organism, indiferent de greutatea persoanei, de dieta acesteia si de faptul ca nu este sedentara.
Dar chiar si asa, specialistii spun ca persoanele care nu au aceasta afectiune genetica pot, totusi, sa mosteneasca o predispozitie pentru colesterolul marit sau pentru a dezvolta factorii de risc pentru aceasta boala, potrivit doc.ro.
Expertii de peste Ocean spun ca aproape unul din 3 adulti are colesterolul crescut (hipercolesterolemie). Doar unul din 300 de oameni sufera de hipercolesterolemie familiala, iar oricare dintre pacientii care au una dintre cele 1500 de variante genetice posibile care provoaca aceasta boala are un risc de 50% de a transmite gena respectiva mai departe, copiilor sai.
CITESTE SI: Care sunt cele mai IEFTINE alimente pentru scăderea colesterolului
Cele mai multe dintre variantele genetice care cauzeaza aparitia hipercolesterolemiei implica o proteina numita receptorul LDL. Aceasta proteina curata sangele de LDL, asa cum mai este numit colesterolul „rau” (sau lipoproteine cu densitate mica). Insa in cazul celor mai multi oameni care sufera de hipercolesterolemie familiala, aceasta proteina nu isi indeplineste functia asa cum ar fi normal sa o faca.
Oamenii cu aceasta afectiune au colesterolul marit chiar de la nastere, iar daca este lasata netratata, boala poate cauza infarct miocardic la o varsta frageda. Chiar si cu tratament, colesterolul tot poate sa se mentina la niveluri ridicate la acesti pacienti, mai ales daca genele mostenite de la parinti sunt responsabile.
Unul din 250 de adulti are mutatia genetica ce il face sa sufere de hipercolesterolemie familiala, potrivit unui studiu din perioada 1999-2012. Hipercolesterolemia familiala este cauzata de mutatia aparuta in gena pentru receptorul colesterolului LDL, care este implicata in exterminarea/eliminarea colesterolului LDL din corp.
Mutatiile ce apar in alte gene pot cauza si ele un colesterol crescut ereditar. Aceste gene sunt: gena PCSK9 si gena responsabila pentru apolipoproteina B. Toate aceste gene sunt in relatie una cu cealalta. Daca se intampla sa mostenesti de la parinti un tip specific de mutatie in oricare dintre aceste trei gene, poti dezvolta hipercolesterolemie familiala.
De retinut: hipercolesterolemia familiala poate fi mostenita de la unul dintre parinti (hipercolesterolemie familiala in forma heterozigota) sau, in cazuri rare, de la ambii parinti (hipercolesterolemie familiala in forma homozigota). Pacientii care au aceasta forma mai rara de hipercolesterolemie familiala pot avea valori foarte mari ale colesterolului LDL si multi dintre acestia au nevoie de operatii de bypass coronarian inainte de a ajunge la varsta adulta.
CITEȘTE ȘI: Colesterolul, ucigaşul silenţios. Cum să îţi dai seama că ai probleme
Hipercolesterolemia familiala este un defect ereditar (mostenit) ce are legatura cu modul in care organismul recicleaza colesterolul LDL (rau). Drept consecinta, valorile colesterolului LDL din sange raman foarte mari – de exemplu, la adultii netratati, acest colesterol ajunge la peste 190 mg/dl in sange.
Persoanele cu hipercolesterolemie familiala se nasc, practic, cu valori mari ale colesterolului LDL. In comparatie cu o persoana sanatoasa, cei nascuti cu hipercolesterolemie familiala au valori ale colesterolului LDL care sunt inca de la inceput mari si acestea cresc chiar si mai mult, in timp.
Acest colesterol marit contribuie la placile de aterom, ceea ce duce la un risc mai mare (decat cel considerat normal) de boala arteriala coronariana, asa cum mai este numita cardiopatia ischemica. In comparatie cu oamenii care au valori medii ale colesterolului LDL (mai mici de 130 mg/dl), cei cu hipercolesterolemie familiala au un risc de 5 ori mai mare de cardiopatie ischemica, pe o perioada de peste 30 de ani.
Barbatii cu aceasta boala genetica dezvolta boala arteriala coronariana (poti citi mai multe aici despre cardiopatia ischemica) cu pana la 20 de ani mai devreme decat alti pacienti. Jumatate dintre barbatii cu aceasta afectiune genetica netratata vor avea un infarct miocardic sau angina pectorala inainte de a implini 50 de ani, spun expertii. Iar pentru unii barbati, aceste evenimente cardiovasculare vor avea loc chiar si mai devreme, dupa implinirea varstei de 20 de ani.
CITEȘTE ȘI: Colesterolul – pericolul fără simptome. Cum ştii că e prea mare
La femeile cu hipercolesterolemie familiala, cardiopatia ischemica apare cu pana la 30 de ani mai devreme decat ar fi normal. 30% dintre femeile netratate vor avea un infarct miocardic inainte de a implini 60 de ani.
Chiar daca riscurile acestea crescute sunt dependente de alti factori de risc, hipercolesterolemia familiala este o boala ce poate fi tratata cu medicamente si prin schimbarea stilului de viata.